El próximo 8 de setiembre se conmemora el día mundial de la Fibrosis Quística.

Desde el 2001, el 8 de septiembre está declarado el “Día Nacional de la Fibrosis Quística”; y a partir del 2013 la Organización Mundial de la Salud (OMS) ha declarado que se decrete como el “Día Mundial de la Fibrosis Quística”. El objetivo es concientizar y sensibilizar a la población sobre la situación y necesidades de los pacientes que sufren FQ y eliminar las desigualdades en el acceso a los tratamientos para, de esta manera, mejorar la calidad de vida de los afectados.

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética autosómica recesiva. Se produce como consecuencia de la alteración del gen CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), situado en el brazo largo del cromosoma 7. Su defecto determina un transporte anormal de iones en un gran número de células epiteliales en diferentes sistemas y órganos, principalmente del tracto gastrointestinal y respiratorio. Esto produce la disfunción de diversas glándulas exocrinas y tiene como manifestaciones más importantes la insuficiencia pancreática y la inflamación e infección de la vía respiratoria.

Es decir, la alteración de las glándulas exocrinas hace que las glándulas exocrinas produzcan secreciones anormales, más espesas y viscosas. Los pulmones se llenan de estas secreciones difíciles de movilizar, que de quedar retenidas dentro del pulmón, van obstruyendo poco a poco la vía respiratoria por lo que los pacientes necesitan nebulizarse con mucolìticos y apoyo con fisio y kinesioterapia respiratoria diaria para poder eliminarlas. Además, por las características particulares del moco, rico en electrolìtos, sufren como consecuencia la infección por bacterias, algunas altamente resistentes a los antibióticos, que generan inflamación persistente y esto va deteriorando progresivamente el parénquima pulmonar, llevando a la insuficiencia respiratoria. La progresión de la enfermedad y la aparición de complicaciones a lo largo del tiempo, como infecciones crónicas, neumotórax, hemoptisis, etc, conlleva con los años, con frecuencia al requerimiento de trasplante pulmonar. Para las personas con fibrosis quística el transplante pulmonar es una opción que ofrece una expectativa de vida mayor y también una notable mejora en la calidad de vida.

Los conductos del páncreas también se obstruyen, impidiendo que las enzimas pancreáticas lleguen al intestino delgado y puedan absorber los nutrientes; con la consiguiente dificultad para aumentar de peso. Los pacientes presentan diarreas con perdida de grasa por materia fecal, prolapso rectal al nacer y tendencia a la deshidratación por pérdida aumentada de electrolitos en sudor. El tratamiento consiste en ingerir con cada comida cápsulas de enzimas pancreáticas y una dieta hipercalórica para lograr un crecimiento adecuado. A lo largo de los años, más frecuentemente en la adolescencia y en la vida adulta, se suman alteraciones como deterioro de la función hepática que lleva en algunos casos a la cirrosis, diabetes con requerimiento de insulina e infertilidad. Todo como consecuencia del deterioro progresivo que le genera esta patología a los órganos comprometiendo progresivamente la salud y la calidad de vida de las personas afectadas.

La fibrosis quística es una enfermedad que requiere un tratamiento complejo, riguroso y dedicado, que además produce un impacto psicológico y altera la calidad de vida de toda la familia y de la persona con FQ. En la actualidad quienes tienen acceso y realizan el tratamiento completo pueden hacer una vida relativamente normal. Esto es porque, si bien la afectación no es igual en todos los pacientes debido a la variabilidad genética; la mayoría debe procurarse los tiempos para llevar a cabo su tratamiento, tomar medicación, nebulizarse varias veces al día, hacer kinesioterapia diaria y en lo posible actividad física que le permita mantener su función pulmonar lo mejor posible. Además debemos tener en cuenta las reiteradas consultas médicas y estudios periódicos a los que deben someterse. Esto, no solo repercute en el paciente, sino en la familia que lo acompaña. Cuando llegan a la adultez se incrementan las limitaciones en el normal desarrollo de sus actividades mayormente vinculadas al tiempo que le insume su tratamiento y por las internaciones que con frecuencia suelen necesitar. Además, la exposición a los cambios climáticos, humo y polución ambiental, les genera mayor irritación de su vía respiratoria favoreciendo las exacerbaciones infecciosas.

. En los últimos años, la ciencia ha logrado importantes avances científicos en la investigación de fármacos para el tratamiento de la enfermedad. Aún no existe la cura pero las nuevas drogas que se han lanzado al mercado, con elevados costos, muestran resultados que parecen desviar el curso de la enfermedad. Existen actualmente otras que están en fases avanzadas de investigación con resultados esperanzadores. Esto nos impulsa a pensar en un futuro más promisorio para nuestros pacientes.

“Amor, juntos por la vida,” con este lema, el grupo de padres que integra la Asociación Rosarina de Fibrosis Quística, Amor, definió el espíritu de la organización que ya lleva en Rosario casi 30 años de existencia. Casi tres décadas de trabajo donde la labor fue ardua, pero también satisfactoria. Desde sus inicios hasta hoy, la Asociación Amor estuvo comandada por padres y familiares de personas con fibrosis quística. La motivación inicial de esos primeros años, cuando decidieron crearla, pasaba por allanar el camino dificultoso que ocasionaba conseguir los medicamentos para efectivizar los tratamientos altamente costosos. Pero el esfuerzo y trabajo conjunto de padres y profesionales mejoraron esa situación que se tradujo en mejora de la calidad de vida de los pacientes con fibrosis quística.. Por estos días, la Asociación dirige sus acciones a brindar asistencia emocional y contención a quienes viven con esa enfermedad y a sus familiares, a facilitar la obtención de medicamentos para sectores de escasos recursos económicos y para fomentar el aprendizaje y el interés de profesionales respecto a este tema. Para ello, durante años, la Asociación ha procurado capacitaciones para médicos y especialistas de todas las disciplinas que la patología requiere para su control adecuado. Uno de los problemas que acarrea esta enfermedad crónica genética y poco frecuente, es que dada las características de la afección, que cuenta con una sintomatología que puede diferir entre pacientes y ser común a otras patologías, dificulta su diagnóstico. También influye la escasa información con la que cuentan algunos profesionales de la salud.

La asociación tiene además otro punto para destacar, es la única en su tipo en Rosario y todos sus integrantes trabajan de forma voluntaria. El aporte de los socios, las rifas, las cenas a beneficio y otros eventos para recaudar fondos son los recursos que están a mano cuando se necesitan sobrellevar gastos. El estado actual de la enfermedad es mucho mejor que hace 29 años. Los logros en cuanto a avances de la ciencia y accesibilidad al tratamiento han permitido que hoy los pacientes alcancen la adultez. De allí la necesidad de contar con equipos interdisciplinarios para brindar una óptima atención a éstos pacientes con una adecuada transición del equipo pediátrico al de adulto. Este anhelo tan necesario en el que se han sumado esfuerzos los últimos años, ha podido concretarse. Hoy contamos con un equipo de profesionales que le brindan también a los adultos una adecuada atención en nuestra ciudad.. Sin embargo, hay aspectos que siguen siendo verdaderos desafíos…

La existencia de diagnósticos tardíos, la ausencia de un registro nacional de pacientes completo, insuficientes equipos multidisciplinarios y centros de atención especializados, un cumplimiento limitado de la pesquisa neonatal ampliada para la detección temprana de la enfermedad, la pobre accesibilidad al trasplante pulmonar temprano y, actualmente dificultades para la obtención de los medicamentos de alto costo, son situaciones por las que habrá que seguir trabajando…

Por lo logrado hasta ahora y por lo que vendrá creemos que vale la pena seguir luchando…

Nuestro lema para difusión en las redes sociales este año “con amor se puede”

Dra. Dora Del Greco-Presidenta – Te 156590369 Asociación Rosarina de Ayuda al Enfermo Fibroquístico AMOR Dirección: Mendoza 3016, depto. 7. Rosario. Santa Fe. Teléfono: (0341) 4375472- asociación fqamor@gmail.com Pag. webwww.fqamor- facebook fqamor– Instagran fq_amor